Μια 12χρονη από την Αγγλία υποβλήθηκε επί επτά χρόνια σε εξαντλητικές θεραπείες, ακόμη και σε έξι κύκλους χημειοθεραπείας, μέχρι να αποδειχθεί ότι η αρχική διάγνωση που είχε λάβει ήταν λανθασμένη.
Επτά χρόνια θεραπειών λόγω λανθασμένης διάγνωσης
Η Φέι Κόντον από το Πλίμουθ διαγνώστηκε το 2019 στο Νοσοκομείο Παίδων του Μπρίστολ με νεανική δερματομυοσίτιδα (JDM), μια σπάνια αυτοάνοση πάθηση, όταν άρχισε να εμφανίζει σοβαρές δυσκολίες στην κίνηση. Σύμφωνα με τη μητέρα της, το κορίτσι δυσκολευόταν ακόμη και να περπατήσει λίγα μέτρα, ενώ υπέφερε από συχνές πτώσεις χωρίς προειδοποίηση.
Παρότι η νεανική δερματομυοσίτιδα δεν είναι μορφή καρκίνου, η αντιμετώπισή της περιλαμβάνει ανοσοκατασταλτικές θεραπείες, όπως χαμηλές δόσεις χημειοθεραπείας και κορτικοστεροειδή. Η Φέι υποβλήθηκε σε έξι κύκλους χημειοθεραπείας, ενέσεις και βιοψίες μυών, περνώντας μεγάλο μέρος της παιδικής της ηλικίας μεταξύ νοσοκομείων και ιατρικών εξετάσεων.
«Περάσαμε όλη την παιδική της ηλικία μέσα και έξω από νοσοκομεία. Δεν κάναμε ποτέ διακοπές και δεν προχωρήσαμε σε αλλαγές που θα διευκόλυναν την καθημερινότητά της, γιατί μας διαβεβαίωναν ότι η κατάσταση θα βελτιωνόταν», ανέφερε η μητέρα της στο LADBible.
UK girl, 12, underwent six grueling -and unnecessary - rounds of chemo after misdiagnosis https://t.co/YBVQRXDrrL pic.twitter.com/ni9N12eGPc
— New York Post (@nypost) July 9, 2026
Οι εξετάσεις δεν επιβεβαίωναν τη διάγνωση
Η μητέρα της 12χρονης υποστηρίζει ότι από την αρχή αμφισβητούσε τη διάγνωση, καθώς όλες οι εξετάσεις για αυτοάνοσο νόσημα ήταν αρνητικές.
Τελικά, όταν η Φέι παραπέμφθηκε στο Νοσοκομείο Great Ormond Street, διαπιστώθηκε ότι πάσχει από μυϊκή δυστροφία Έμερι-Ντρέιφους (EDMD), μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει τους σκελετικούς και τους καρδιακούς μυς.
Όπως ανέφερε η μητέρα της, η σωστή διάγνωση προέκυψε έπειτα από ειδικό γενετικό έλεγχο αίματος, εξέταση που –όπως υποστηρίζει– δεν είχε ζητηθεί νωρίτερα, καθώς οι γιατροί ήταν βέβαιοι για την αρχική διάγνωση.
«Χάθηκαν πολύτιμα χρόνια»
Η Κριστίνα Κόντον εξέφρασε την απογοήτευσή της για τη διαχείριση της υπόθεσης, υποστηρίζοντας ότι η οικογένεια στερήθηκε πολύτιμο χρόνο.
«Αν γνωρίζαμε την πραγματική διάγνωση πριν από επτά χρόνια, όταν η Φέι μπορούσε ακόμη να περπατήσει, θα είχαμε ζήσει περισσότερες όμορφες στιγμές μαζί της πριν χρειαστεί να χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο», δήλωσε.
Η μυϊκή δυστροφία Έμερι-Ντρέιφους είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος για την οποία σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία. Η αντιμετώπισή της επικεντρώνεται στην παρακολούθηση και στη διαχείριση των συμπτωμάτων, με στόχο τη διατήρηση της ποιότητας ζωής των ασθενών.