Τραγικές διαστάσεις παίρνει η υπόθεση του Δανού δότη σπέρματος, το οποίο χρησιμοποιήθηκε στη χώρα μας για εξωσωματική γονιμοποίηση και αποκαλύφθηκε ότι περιείχε επικίνδυνη γονιδιακή μετάλλαξη υψηλού καρκινικού κινδύνου. Η κατάσταση έχει συγκλονίσει τις οικογένειες που εμπλέκονται, τις υγειονομικές αρχές και την επιστημονική κοινότητα.
Τι έχει συμβεί
Ο άνδρας από τη Δανία, του οποίου τα δείγματα σπέρματος χρησιμοποιήθηκαν σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες, είχε στο γενετικό υλικό του μια σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, γνωστή ότι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε φορείς της.
Η χρήση του σπέρματος αυτού ξεκίνησε πριν πολλά χρόνια και διακόπηκε αφού εντοπίστηκε ότι ήταν φορέας της μετάλλαξης. Σε ολόκληρη την Ευρώπη πιστεύεται ότι έχουν γεννηθεί σχεδόν 200 παιδιά από τον συγκεκριμένο δότη.
Η κατάσταση στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα 18 παιδιά έχουν γεννηθεί από σπέρμα του συγκεκριμένου δότη, που χρησιμοποιήθηκε από επτά ελληνικές κλινικές γονιμότητας.
Αυτά τα παιδιά προέρχονται από 11 οικογένειες, που τώρα αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας και ανησυχία για το μέλλον των παιδιών τους.
Σε τέσσερα από αυτά τα παιδιά έχει ήδη εντοπιστεί η επικίνδυνη μετάλλαξη TP53, ενώ ένα παιδί έχει ήδη νοσήσει από καρκίνο.
Νεκρό ένα από τα παιδιά που γεννήθηκαν με το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη, γεγονός που έχει προκαλέσει βαθιά θλίψη και ανησυχία στις οικογένειες και το ευρύ κοινό.
Τι σημαίνει η μετάλλαξη TP53
Το γονίδιο TP53 παίζει κεντρικό ρόλο στην πρόληψη καρκίνου, καθώς βοηθά τα κύτταρα να διορθώνουν βλάβες στο DNA ή να «αυτοκαταστρέφονται» αν οι βλάβες είναι σοβαρές. Όταν υπάρχει μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, όπως στη συγκεκριμένη περίπτωση, ο φορέας έχει πολύ υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του, συχνά σε παιδική ή νεανική ηλικία.
Αντίδραση επιστημόνων και αρχών
Οι ειδικοί τονίζουν ότι είναι εξαιρετικά σημαντικό να γίνονται τακτικοί και συστηματικοί προληπτικοί ιατρικοί έλεγχοι για τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, όπως τακτικές μαγνητικές τομογραφίες και άλλες εξετάσεις, προκειμένου να εντοπιστούν έγκαιρα πιθανά προβλήματα και να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα.
Επόμενα βήματα
Η υπόθεση έχει οδηγήσει σε εντατικούς ελέγχους και ενημέρωση των οικογενειών που είχαν χρησιμοποιήσει αυτό το γενετικό υλικό. Η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στην Ελλάδα έχει δώσει οδηγίες ώστε να ενημερωθούν οι γονείς και να αρχίσουν οι απαραίτητοι γενετικοί και ιατρικοί έλεγχοι.